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Gen

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q41
Koordinaten
Chromosom 1: 218.345.336–218.444.619 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 99,3 kb
Protein
414 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000366930.9NM_003238.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

  • Loeys-Dietz-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Marfan-ähnliche Syndrome

    • Loeys-Dietz-SyndromAutosomal-dominant

      Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TGFB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der TGFB2 liegt. TGFB2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 1, von 217.894.978 bis 218.894.977.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218.285.261–218.337.983, Plus-StrangRRP15TGFB2: 218.345.336–218.444.619, Plus-StrangTGFB2Diagramm von TGFB2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 218.345.336–218.347.047, 1.712 BasenExon 2: 218.405.169–218.405.332, 164 BasenExon 3: 218.434.082–218.434.214, 133 BasenExon 4: 218.434.338–218.434.448, 111 BasenExon 5: 218.435.970–218.436.147, 178 BasenExon 6: 218.437.343–218.437.496, 154 BasenExon 7: 218.441.204–218.444.619, 3.416 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 99,3 kb des Gens aus; 1.245 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TGFB2

70

Positionen in TGFB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 99,3 kb von TGFB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TGFB2-Gen: transforming growth factor beta 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2-Gen: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tgfb2

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