Gen
NEB
nebulin
- HGNC 7720(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183091(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4703(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Exons
- 182 Exons über 249,1 kb
- Protein
- 8.525 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NEB177D
- Frühere Symbole
- NEM2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Angeborene Myopathien
- Nemaline-Myopathie
Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NEB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 26,2 kb der 249,1 kb des Gens aus; 25.578 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NEB
1.802
Positionen in NEB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
187 davon (10 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (187 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 249,1 kb von NEB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 26,2 kb Exons.
Varianten mit Seite (9)
Die NEB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit NEB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NEB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
38 weitere Merkmale anzeigen
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NEB-Gen: nebulin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/neb
Dante Labs. NEB-Gen: nebulin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/neb
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