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Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p25.3
Koordinaten
Chromosom 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 16,9 kb
Protein
286 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000315212.4NM_002936.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

Aufbau von RNASEH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der RNASEH1 liegt. RNASEH1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 3.049.882 bis 4.049.881.Chromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3.188.255–3.377.879, Minus-StrangEIPR1TRAPPC12: 3.379.669–3.485.094, Plus-StrangTRAPPC12ADI1: 3.496.380–3.519.584, Minus-StrangADI1: 3.532.008–3.558.333, Minus-StrangRNASEH1: 3.541.430–3.558.333, Minus-StrangRNASEH1RPS7: 3.575.198–3.580.952, Plus-StrangRPS7COLEC11: 3.592.791–3.646.144, Plus-StrangCOLEC11ALLC: 3.658.200–3.702.671, Plus-StrangALLCDCDC2C: 3.703.575–3.848.008, Plus-StrangDCDC2CDiagramm von RNASEH1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3.541.430–3.545.871, 4.442 BasenExon 7: 3.547.931–3.548.055, 125 BasenExon 6: 3.548.640–3.548.724, 85 BasenExon 5: 3.549.058–3.549.112, 55 BasenExon 4: 3.550.373–3.550.472, 100 BasenExon 3: 3.552.144–3.552.308, 165 BasenExon 2: 3.556.789–3.556.904, 116 BasenExon 1: 3.558.133–3.558.333, 201 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 16,9 kb des Gens aus; 861 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RNASEH1

1

Position in RNASEH1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,9 kb von RNASEH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RNASEH1-Gen: ribonuclease H1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1-Gen: ribonuclease H1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnaseh1

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