Gen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117528↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5825↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p21.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 94.418.389–94.518.663 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 100,3 kb
- Protein
- 659 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PMP70, ZWS2
- Frühere Symbole
- PXMP1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ABCD3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 100,3 kb des Gens aus; 1.980 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ABCD3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCD3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABCD3-Gen: ATP binding cassette subfamily D member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcd3
Dante Labs. ABCD3-Gen: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcd3
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