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Gen

PEPD

peptidase D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.11
Koordinaten
Chromosom 19: 33.386.950–33.521.791 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 134,8 kb
Protein
493 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000244137.12NM_000285.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PEPD bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PEPD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der PEPD liegt. PEPD und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 32.954.371 bis 33.954.370.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32.875.925–32.972.015, Minus-StrangCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, Plus-StrangFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, Minus-StrangRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, Plus-StrangGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, Plus-StrangWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, Plus-StrangLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, Minus-StrangSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, Minus-StrangCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, Plus-StrangCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.791, Minus-StrangPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, Plus-StrangCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, Plus-StrangKCTD15Diagramm von PEPD: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 33.386.950–33.387.481, 532 BasenExon 14: 33.387.890–33.388.081, 192 BasenExon 13: 33.391.295–33.391.479, 185 BasenExon 12: 33.401.721–33.401.869, 149 BasenExon 11: 33.411.672–33.411.749, 78 BasenExon 10: 33.413.575–33.413.643, 69 BasenExon 9: 33.462.995–33.463.041, 47 BasenExon 8: 33.463.987–33.464.062, 76 BasenExon 7: 33.478.046–33.478.090, 45 BasenExon 6: 33.489.996–33.490.057, 62 BasenExon 5: 33.493.290–33.493.337, 48 BasenExon 4: 33.500.938–33.501.001, 64 BasenExon 3: 33.511.028–33.511.155, 128 BasenExon 2: 33.512.593–33.512.776, 184 BasenExon 1: 33.521.744–33.521.791, 48 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 134,8 kb des Gens aus; 1.482 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PEPD

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Positionen in PEPD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 134,8 kb von PEPD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PEPD-Gen: peptidase D. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD-Gen: peptidase D [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pepd

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