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Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq26.3
Koordinaten
Chromosom X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 14,3 kb
Protein
296 Aminosäuren
Auch bekannt als
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE-Select-Transkript
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von FHL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der FHL1 liegt. FHL1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 135.704.201 bis 136.704.200.Chromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135.708.083–135.723.539, Plus-StrangCT45A1CT45A3: 135.759.846–135.768.191, Minus-StrangCT45A3CT45A5: 135.775.852–135.785.503, Minus-StrangCT45A5CT45A6: 135.794.685–135.802.787, Minus-StrangCT45A6CT45A2: 135.811.668–135.820.012, Minus-StrangCT45A2CT45A7: 135.829.229–135.837.280, Minus-StrangCT45A7CT45A8: 135.846.476–135.854.586, Minus-StrangCT45A8CT45A9: 135.863.418–135.871.875, Minus-StrangCT45A9CT45A10: 135.879.471–135.893.584, Minus-StrangCT45A10SAGE1: 135.890.182–135.913.062, Plus-StrangSAGE1MMGT1: 135.960.588–135.974.068, Minus-StrangMMGT1SLC9A6: 135.973.841–136.047.269, Plus-StrangSLC9A6FHL1: 136.197.047–136.211.354, Plus-StrangFHL1MAP7D3: 136.213.220–136.256.482, Minus-StrangMAP7D3ADGRG4: 136.300.963–136.416.890, Plus-StrangADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, Plus-StrangBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, Plus-StrangHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, Plus-StrangVGLL1CD40LG: 136.648.139–136.660.390, Plus-StrangCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, Minus-StrangARHGEF6Diagramm von FHL1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 136.197.047–136.197.134, 88 BasenExon 2: 136.206.407–136.206.588, 182 BasenExon 3: 136.207.016–136.207.190, 175 BasenExon 4: 136.207.792–136.207.961, 170 BasenExon 5: 136.208.455–136.208.641, 187 BasenExon 6: 136.209.871–136.211.354, 1.484 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 14,3 kb des Gens aus; 891 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FHL1

76

Positionen in FHL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

18 davon (24 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (18 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,3 kb von FHL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FHL1-Gen: four and a half LIM domains 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1-Gen: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fhl1

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