Gen
TPM3
tropomyosin 3
- HGNC 12012(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143549(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7170(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 154.161.813–154.192.100 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 30,3 kb
- Protein
- 285 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TRK
- Frühere Symbole
- NEM1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000651641.1NM_152263.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Angeborene Myopathien
- Nemaline-Myopathie
Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TPM3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,1 kb der 30,3 kb des Gens aus; 858 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TPM3
27
Positionen in TPM3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,3 kb von TPM3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.
Mit TPM3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TPM3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
41 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of the chest
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of muscles of respiration
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Long face
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Chewing difficulties
- Facial diplegia
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TPM3-Gen: tropomyosin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tpm3
Dante Labs. TPM3-Gen: tropomyosin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tpm3
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