Gen
MYL2
myosin light chain 2
- HGNC 7583(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111245(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4633(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.11
- Koordinaten
- Chromosom 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 9,7 kb
- Protein
- 166 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CMH10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000228841.15NM_000432.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von MYL2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 9,7 kb des Gens aus; 501 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MYL2
20
Positionen in MYL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,7 kb von MYL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Varianten mit Seite (5)
Die MYL2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Exon 7 | 110.911.093 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.403-1G>C | Intron 6 | 110.911.176 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| E22K | c.64G>A | Exon 2 | 110.919.133 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F18L | c.52T>C | Exon 2 | 110.919.145 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R58Q | c.173G>A | Exon 4 | 110.914.287 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit MYL2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYL2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Biventricular hypertrophy
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left atrial enlargement
- Myocardial fibrosis
- Myofiber disarray
- Right atrial enlargement
- Left ventricular hypertrophy
- Cardiogenic shock
16 weitere Merkmale anzeigen
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic anterior motion of the mitral valve
- T-wave inversion
- Abnormality of the heart
- Asymmetric septal hypertrophy
- Cor pulmonale
- Left bundle branch block
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Restrictive cardiomyopathy
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Palpitations
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- High palate
- Myopathic facies
- Tented mouth
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Chewing difficulties
- Little lower jaw
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYL2-Gen: myosin light chain 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myl2
Dante Labs. MYL2-Gen: myosin light chain 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myl2
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