Gen
COL13A1
collagen type XIII alpha 1 chain
- HGNC 2190(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197467(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1305(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
- Exons
- 41 Exons über 157,2 kb
- Protein
- 728 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000645393.2NM_001368882.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Kongenitales myasthenes Syndrom
- Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)
Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.
Aufbau von COL13A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 157,2 kb des Gens aus; 2.187 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL13A1
18
Positionen in COL13A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 157,2 kb von COL13A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit COL13A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL13A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Increased jitter at single fiber EMG
- Pigeon chest
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Barrel-shaped chest
16 weitere Merkmale anzeigen
- Bulbar palsy
- Distal joint hypermobility
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Frequent falls
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL13A1-Gen: collagen type XIII alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col13a1
Dante Labs. COL13A1-Gen: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col13a1
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