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Gen

GUK1

guanylate kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.13
Koordinaten
Chromosom 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 8,7 kb
Protein
218 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Aufbau von GUK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der GUK1 liegt. GUK1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 227.644.615 bis 228.644.614.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, Plus-StrangZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, Plus-StrangSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, Minus-StrangJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, Plus-StrangPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, Minus-StrangWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, Plus-StrangWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, Plus-StrangARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, Minus-StrangC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, Minus-StrangMRPL55GUK1: 228.140.279–228.148.951, Plus-StrangGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, Plus-StrangGJC2IBA57: 228.165.777–228.182.257, Plus-StrangIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, Plus-StrangOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, Minus-StrangTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, Minus-StrangTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, Minus-StrangH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, Minus-StrangH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, Plus-StrangRNF187: 228.487.357–228.499.899, Plus-StrangRNF187Diagramm von GUK1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 228.140.279–228.140.363, 85 BasenExon 2: 228.145.511–228.145.624, 114 BasenExon 3: 228.146.026–228.146.067, 42 BasenExon 4: 228.146.842–228.146.938, 97 BasenExon 5: 228.147.406–228.147.544, 139 BasenExon 6: 228.147.615–228.147.699, 85 BasenExon 7: 228.148.371–228.148.456, 86 BasenExon 8: 228.148.665–228.148.951, 287 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 8,7 kb des Gens aus; 657 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GUK1

1

Position in GUK1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von GUK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). GUK1-Gen: guanylate kinase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1-Gen: guanylate kinase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/guk1

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