Gen
SLC5A7
solute carrier family 5 member 7
- HGNC 14025(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000115665(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 60482(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q12.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 107.986.524–108.013.994 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 27,5 kb
- Protein
- 580 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- hCHT, CHT1, ChT
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264047.3NM_021815.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Distale hereditäre motorische Neuropathie
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Kongenitales myasthenes Syndrom
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- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung
Aufbau von SLC5A7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 27,5 kb des Gens aus; 1.743 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC5A7
14
Positionen in SLC5A7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,5 kb von SLC5A7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit SLC5A7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC5A7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased jitter at single fiber EMG
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC5A7-Gen: solute carrier family 5 member 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc5a7
Dante Labs. SLC5A7-Gen: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc5a7
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