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Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.3-p12.2
Koordinaten
Chromosom 20: 9.069.087–9.480.808 (GRCh38)
Exons
40 Exons über 411,7 kb
Protein
1.206 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PLCB4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PLCB4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PLCB4 liegt. PLCB4 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 8.657.365 bis 9.892.530.Chromosom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8.077.251–8.968.360, Plus-StrangPLCB1PLCB4: 9.069.087–9.480.808, Plus-StrangPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, Plus-StrangLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, Minus-StrangPAK5Diagramm von PLCB4: 40 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9.069.087–9.069.206, 120 BasenExon 2: 9.096.287–9.096.342, 56 BasenExon 3: 9.217.390–9.217.452, 63 BasenExon 4: 9.307.800–9.307.898, 99 BasenExon 5: 9.337.126–9.337.206, 81 BasenExon 6: 9.338.008–9.338.067, 60 BasenExon 7: 9.338.894–9.339.037, 144 BasenExon 8: 9.362.896–9.362.975, 80 BasenExon 9: 9.365.461–9.365.514, 54 BasenExon 10: 9.371.214–9.371.295, 82 BasenExon 11: 9.372.303–9.372.403, 101 BasenExon 12: 9.373.047–9.373.104, 58 BasenExon 13: 9.380.054–9.380.162, 109 BasenExon 14: 9.384.201–9.384.411, 211 BasenExon 15: 9.387.463–9.387.556, 94 BasenExon 16: 9.389.879–9.389.958, 80 BasenExon 17: 9.390.531–9.390.615, 85 BasenExon 18: 9.393.588–9.393.678, 91 BasenExon 19: 9.395.523–9.395.618, 96 BasenExon 20: 9.401.490–9.401.590, 101 BasenExon 21: 9.405.313–9.405.348, 36 BasenExon 22: 9.407.917–9.408.058, 142 BasenExon 23: 9.408.633–9.408.717, 85 BasenExon 24: 9.409.057–9.409.181, 125 BasenExon 25: 9.411.037–9.411.088, 52 BasenExon 26: 9.419.807–9.419.909, 103 BasenExon 27: 9.421.297–9.421.461, 165 BasenExon 28: 9.423.748–9.423.952, 205 BasenExon 29: 9.435.560–9.435.648, 89 BasenExon 30: 9.437.002–9.437.152, 151 BasenExon 31: 9.443.981–9.444.030, 50 BasenExon 32: 9.444.178–9.444.243, 66 BasenExon 33: 9.453.347–9.453.462, 116 BasenExon 34: 9.457.414–9.457.489, 76 BasenExon 35: 9.459.635–9.459.810, 176 BasenExon 36: 9.468.571–9.468.672, 102 BasenExon 37: 9.472.790–9.472.847, 58 BasenExon 38: 9.473.279–9.473.365, 87 BasenExon 39: 9.476.717–9.476.753, 37 BasenExon 40: 9.478.921–9.480.808, 1.888 Basen15101520253035405′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 411,7 kb des Gens aus; 3.621 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PLCB4

14

Positionen in PLCB4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 411,7 kb von PLCB4, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,7 kb Exons.

Mit PLCB4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLCB4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PLCB4-Gen: phospholipase C beta 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4-Gen: phospholipase C beta 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plcb4

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