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Gen

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.1
Koordinaten
Chromosom 3: 15.450.133–15.521.706 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 71,6 kb
Protein
455 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
EAD
MANE-Select-Transkript
ENST00000383788.10NM_005677.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom 5Autosomal-rezessiv

      Kongenitales myasthenes Syndrom, das durch Mutation(en) im COLQ-Gen verursacht wird, welches für das kollagene Schwanzpeptid der Acetylcholinesterase kodiert. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von COLQ

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der COLQ liegt. COLQ und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 14.985.920 bis 15.985.919.Chromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14.947.324–15.053.600, Plus-StrangNR2C2MRPS25: 15.009.611–15.065.339, Minus-StrangMRPS25RBSN: 15.068.565–15.099.163, Minus-StrangRBSNCAPN7: 15.206.112–15.254.068, Plus-StrangCAPN7SH3BP5: 15.254.254–15.341.368, Minus-StrangSH3BP5METTL6: 15.381.061–15.440.566, Minus-StrangMETTL6EAF1: 15.427.552–15.450.635, Plus-StrangEAF1: 15.439.199–15.455.940, Minus-StrangCOLQ: 15.450.133–15.521.706, Minus-StrangCOLQHACL1: 15.554.790–15.601.883, Minus-StrangHACL1BTD: 15.601.341–15.722.522, Plus-StrangBTDANKRD28: 15.667.131–15.859.847, Minus-StrangANKRD28Diagramm von COLQ: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 15.450.133–15.451.713, 1.581 BasenExon 16: 15.453.829–15.453.931, 103 BasenExon 15: 15.455.899–15.456.019, 121 BasenExon 14: 15.456.460–15.456.579, 120 BasenExon 13: 15.458.186–15.458.325, 140 BasenExon 12: 15.466.341–15.466.437, 97 BasenExon 11: 15.470.536–15.470.616, 81 BasenExon 10: 15.474.000–15.474.035, 36 BasenExon 9: 15.474.228–15.474.272, 45 BasenExon 8: 15.474.925–15.474.951, 27 BasenExon 7: 15.475.425–15.475.487, 63 BasenExon 6: 15.477.126–15.477.197, 72 BasenExon 5: 15.478.977–15.479.003, 27 BasenExon 4: 15.479.338–15.479.382, 45 BasenExon 3: 15.488.206–15.488.307, 102 BasenExon 2: 15.489.525–15.489.637, 113 BasenExon 1: 15.521.520–15.521.706, 187 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 71,6 kb des Gens aus; 1.368 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COLQ

94

Positionen in COLQ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 71,6 kb von COLQ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COLQ-Gen: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ-Gen: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/colq

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