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Gen

CYC1

cytochrome c1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 144.095.076–144.097.525 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 2,5 kb
Protein
325 Aminosäuren
Auch bekannt als
UQCR4
MANE-Select-Transkript
ENST00000318911.5NM_001916.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von CYC1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CYC1 liegt. CYC1 und 54 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 143.596.301 bis 144.596.300.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, Minus-StrangTIGD5: 143.597.831–143.603.224, Plus-StrangTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, Minus-StrangPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, Minus-StrangGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, Plus-StrangZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, Plus-StrangCCDC166: 143.706.694–143.708.109, Minus-StrangCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, Plus-StrangMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, Minus-StrangSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, Plus-StrangIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, Minus-StrangSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, Minus-StrangPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, Minus-StrangNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, Minus-StrangEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, Minus-StrangPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, Plus-StrangGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-Strang: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.337–144.093.149, Plus-StrangGPAA1CYC1: 144.095.076–144.097.525, Plus-StrangCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangHGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangMROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, Minus-StrangBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, Plus-StrangSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, Plus-StrangHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, Minus-StrangDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, Minus-StrangSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, Plus-StrangSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, Minus-Strang: 144.353.228–144.355.609, Minus-StrangFBXL6: 144.355.427–144.359.376, Minus-StrangADCK5: 144.373.101–144.393.243, Plus-StrangCPSF1: 144.393.229–144.409.864, Minus-StrangCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, Minus-StrangSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, Minus-StrangVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, Minus-StrangTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, Minus-StrangTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, Minus-StrangTMEM276: 144.463.817–144.466.890, Minus-StrangKIFC2: 144.465.940–144.474.202, Plus-StrangFOXH1: 144.473.412–144.475.873, Minus-StrangFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, Plus-StrangGPT: 144.502.608–144.507.494, Plus-StrangGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, Plus-StrangSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, Minus-StrangLRRC14: 144.517.957–144.526.244, Plus-StrangLRRC24: 144.522.385–144.527.608, Minus-StrangC8orf82: 144.525.733–144.529.132, Minus-StrangARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, Minus-StrangDiagramm von CYC1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 144.095.076–144.095.228, 153 BasenExon 2: 144.095.833–144.096.029, 197 BasenExon 3: 144.096.124–144.096.250, 127 BasenExon 4: 144.096.337–144.096.494, 158 BasenExon 5: 144.096.584–144.096.744, 161 BasenExon 6: 144.097.034–144.097.134, 101 BasenExon 7: 144.097.232–144.097.525, 294 Basen12345675′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,2 kb der 2,5 kb des Gens aus; 978 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CYC1-Gen: cytochrome c1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyc1

    Vancouver

    Dante Labs. CYC1-Gen: cytochrome c1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyc1

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