Merkmal
Progressive drooping of upper eyelid
Klinische Bezeichnung: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Progressive drooping of upper eyelid verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressive drooping of upper eyelid auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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