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Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p21.3
Koordinaten
Chromosom 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 98,5 kb
Protein
216 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC19780
MANE-Select-Transkript
ENST00000370205.6NM_144988.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ALG14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ALG14 liegt. ALG14 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 94.523.678 bis 95.523.677.Chromosom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, Minus-StrangF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, Plus-StrangSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, Minus-StrangCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, Minus-StrangALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, Plus-StrangTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, Plus-StrangTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, Plus-StrangRWDD3Diagramm von ALG14: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 94.974.405–94.983.306, 8.902 BasenExon 3: 95.027.129–95.027.260, 132 BasenExon 2: 95.064.866–95.065.017, 152 BasenExon 1: 95.072.763–95.072.951, 189 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,4 kb der 98,5 kb des Gens aus; 651 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALG14

2

Positionen in ALG14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 98,5 kb von ALG14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ALG14-Gen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14-Gen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg14

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