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Gen

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.22
Koordinaten
Chromosom 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 40,8 kb
Protein
727 Aminosäuren
Auch bekannt als
LH1
Frühere Symbole
LLH, PLOD
MANE-Select-Transkript
ENST00000196061.5NM_000302.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von PLOD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PLOD1 liegt. PLOD1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 11.455.127 bis 12.455.126.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, Plus-StrangDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, Minus-StrangFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, Plus-StrangFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, Minus-StrangMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, Plus-StrangFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, Plus-StrangDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, Plus-StrangAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, Plus-StrangC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, Minus-StrangMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, Plus-StrangCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, Minus-StrangNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, Minus-StrangNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, Minus-StrangKIAA2013PLOD1: 11.934.717–11.975.537, Plus-StrangPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, Plus-StrangMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, Plus-StrangMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, Plus-StrangTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, Plus-StrangTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, Plus-StrangVPS13DDiagramm von PLOD1: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11.934.717–11.934.855, 139 BasenExon 2: 11.947.976–11.948.067, 92 BasenExon 3: 11.949.773–11.949.906, 134 BasenExon 4: 11.950.357–11.950.520, 164 BasenExon 5: 11.952.623–11.952.735, 113 BasenExon 6: 11.954.830–11.954.893, 64 BasenExon 7: 11.956.917–11.957.014, 98 BasenExon 8: 11.957.842–11.957.943, 102 BasenExon 9: 11.958.516–11.958.647, 132 BasenExon 10: 11.960.646–11.960.767, 122 BasenExon 11: 11.963.532–11.963.636, 105 BasenExon 12: 11.964.175–11.964.300, 126 BasenExon 13: 11.964.644–11.964.785, 142 BasenExon 14: 11.965.480–11.965.593, 114 BasenExon 15: 11.966.251–11.966.316, 66 BasenExon 16: 11.966.987–11.967.091, 105 BasenExon 17: 11.970.670–11.970.816, 147 BasenExon 18: 11.972.872–11.972.997, 126 BasenExon 19: 11.974.653–11.975.537, 885 Basen124681012141618195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 40,8 kb des Gens aus; 2.184 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLOD1

95

Positionen in PLOD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,8 kb von PLOD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PLOD1-Gen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1-Gen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plod1

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