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Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.13
Koordinaten
Chromosom 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 2,9 kb
Protein
377 Aminosäuren
Auch bekannt als
NEM3
Frühere Symbole
ACTA
MANE-Select-Transkript
ENST00000366684.7NM_001100.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • ACTA1-assoziierte Myopathie (Alpha-Aktinopathie)

      Ein Spektrum angeborener und im Erwachsenenalter beginnender Myopathien, die durch Varianten im Gen für das alpha-Aktin der Skelettmuskulatur, ACTA1, verursacht werden, mit Schwäche, vermindertem Muskeltonus und Atembeschwerden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Nemaline-Myopathie

      Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ACTA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ACTA1 liegt. ACTA1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 228.932.670 bis 229.932.669.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, Plus-StrangRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, Minus-StrangCCSAPACTA1: 229.431.245–229.434.094, Minus-StrangACTA1NUP133: 229.439.673–229.508.376, Minus-StrangNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, Minus-StrangABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, Minus-StrangTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, Plus-StrangURB2Diagramm von ACTA1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 58 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 229.431.245–229.431.642, 398 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 229.431.721–229.431.902, 182 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 229.431.994–229.432.185, 192 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 229.432.270–229.432.431, 162 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 229.432.556–229.432.880, 325 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 229.432.987–229.433.127, 141 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 229.434.004–229.434.094, 91 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 2,9 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTA1

166

Positionen in ACTA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,9 kb von ACTA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (39)

Die ACTA1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.617-5C>AIntron 4229.432.190Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.687G>CExon 5229.432.115Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.990+1G>TIntron 6229.431.720Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C376Fc.1127G>TExon 7229.431.506Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C376Sc.1127G>CExon 7229.431.506Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D13Ec.39C>AExon 2229.433.077Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D13Nc.37G>AExon 2229.433.079Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D58Nc.172G>AExon 3229.432.838Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D181Tfs*11c.541delExon 4229.432.344Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D290Hc.868G>CExon 6229.431.843Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 39 ACTA1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ACTA1-Gen: actin alpha 1, skeletal muscle. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1-Gen: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acta1

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