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Gen

ANXA11

annexin A11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.3
Koordinaten
Chromosom 10: 80.150.889–80.205.537 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 54,6 kb
Protein
505 Aminosäuren
Frühere Symbole
ANX11
MANE-Select-Transkript
ENST00000422982.8NM_145868.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

Aufbau von ANXA11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der ANXA11 liegt. ANXA11 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 79.678.213 bis 80.678.212.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79.703.227–79.714.681, Plus-StrangNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, Plus-StrangNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, Minus-StrangSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, Plus-StrangTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, Plus-StrangPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.537, Minus-StrangANXA11MAT1A: 80.269.780–80.290.150, Minus-StrangMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, Minus-StrangDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, Plus-StrangDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, Plus-StrangPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, Plus-StrangTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, Plus-StrangSH2D4BDiagramm von ANXA11: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 80.150.889–80.155.912, 5.024 BasenExon 15: 80.157.641–80.157.763, 123 BasenExon 14: 80.157.967–80.158.025, 59 BasenExon 13: 80.159.100–80.159.195, 96 BasenExon 12: 80.161.935–80.162.028, 94 BasenExon 11: 80.163.349–80.163.405, 57 BasenExon 10: 80.163.534–80.163.613, 80 BasenExon 9: 80.164.053–80.164.143, 91 BasenExon 8: 80.166.084–80.166.197, 114 BasenExon 7: 80.166.890–80.166.984, 95 BasenExon 6: 80.167.226–80.167.313, 88 BasenExon 5: 80.168.969–80.169.358, 390 BasenExon 4: 80.170.800–80.170.915, 116 BasenExon 3: 80.172.807–80.172.869, 63 BasenExon 2: 80.176.107–80.176.155, 49 BasenExon 1: 80.205.343–80.205.537, 195 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,7 kb der 54,6 kb des Gens aus; 1.518 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ANXA11

4

Positionen in ANXA11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,6 kb von ANXA11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ANXA11-Gen: annexin A11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11-Gen: annexin A11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/anxa11

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