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Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.3
Koordinaten
Chromosom 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 19,3 kb
Protein
485 Aminosäuren
Auch bekannt als
MTPOLB, HP55
MANE-Select-Transkript
ENST00000539111.7NM_007215.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

Aufbau von POLG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der POLG2 liegt. POLG2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 63.987.420 bis 64.987.419.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, Plus-StrangPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, Minus-StrangICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, Minus-StrangERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, Minus-StrangTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, Minus-StrangPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, Plus-StrangMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, Minus-StrangPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, Minus-StrangDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, Plus-StrangCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, Minus-StrangSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, Minus-StrangLRRC37A3Diagramm von POLG2: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 64.477.785–64.477.988, 204 BasenExon 7: 64.480.289–64.480.389, 101 BasenExon 6: 64.482.919–64.482.999, 81 BasenExon 5: 64.485.728–64.485.868, 141 BasenExon 4: 64.490.796–64.490.969, 174 BasenExon 3: 64.492.667–64.492.772, 106 BasenExon 2: 64.492.895–64.493.021, 127 BasenExon 1: 64.496.407–64.497.054, 648 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 19,3 kb des Gens aus; 1.458 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLG2

4

Positionen in POLG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,3 kb von POLG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POLG2-Gen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2-Gen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polg2

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