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Gen

CFL2

cofilin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q13.1
Koordinaten
Chromosom 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 5,5 kb
Protein
166 Aminosäuren
Auch bekannt als
NEM7
MANE-Select-Transkript
ENST00000298159.11NM_138638.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Nemaline-Myopathie

      Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CFL2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der CFL2 liegt. CFL2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 34.211.853 bis 35.211.852.Chromosom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, Minus-StrangEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, Minus-StrangSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, Minus-StrangEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, Minus-StrangSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, Minus-StrangCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, Minus-StrangBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, Plus-StrangSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, Plus-StrangFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, Minus-StrangPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, Plus-StrangPRORP: 35.122.549–35.317.474, Plus-StrangDiagramm von CFL2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 34.709.113–34.712.977, 3.865 BasenExon 3: 34.713.060–34.713.136, 77 BasenExon 2: 34.713.254–34.713.561, 308 BasenExon 1: 34.714.538–34.714.593, 56 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 5,5 kb des Gens aus; 501 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFL2

5

Positionen in CFL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,5 kb von CFL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CFL2-Gen: cofilin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2-Gen: cofilin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfl2

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