Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TK2

thymidine kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q21
Koordinaten
Chromosom 16: 66.508.003–66.550.122 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 42,1 kb
Protein
265 Aminosäuren
Auch bekannt als
SCA31
MANE-Select-Transkript
ENST00000544898.6NM_004614.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Aufbau von TK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der TK2 liegt. TK2 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 66.029.063 bis 67.029.062.Chromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, Plus-StrangCDH5BEAN1: 66.426.947–66.493.529, Plus-StrangBEAN1: 66.469.812–66.517.312, Minus-StrangTK2: 66.508.003–66.550.122, Minus-StrangTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, Plus-StrangCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, Plus-StrangCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, Plus-StrangCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, Plus-StrangCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, Plus-StrangCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, Minus-StrangCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, Minus-StrangDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, Minus-StrangTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, Minus-StrangNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, Plus-StrangCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, Plus-StrangPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, Minus-StrangCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, Minus-StrangRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, Minus-StrangCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, Plus-StrangCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, Plus-StrangCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, Plus-StrangCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, Plus-StrangCBFBDiagramm von TK2: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 66.508.003–66.512.066, 4.064 BasenExon 9: 66.513.731–66.513.811, 81 BasenExon 8: 66.517.136–66.517.215, 80 BasenExon 7: 66.517.789–66.517.877, 89 BasenExon 6: 66.528.994–66.529.067, 74 BasenExon 5: 66.531.380–66.531.469, 90 BasenExon 4: 66.536.964–66.537.017, 54 BasenExon 3: 66.541.879–66.541.953, 75 BasenExon 2: 66.548.978–66.549.009, 32 BasenExon 1: 66.549.938–66.550.122, 185 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 42,1 kb des Gens aus; 798 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TK2

76

Positionen in TK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,1 kb von TK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TK2-Gen: thymidine kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2-Gen: thymidine kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tk2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen