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Gen

EMD

emerin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 2,2 kb
Protein
254 Aminosäuren
Auch bekannt als
STA, LEMD5
MANE-Select-Transkript
ENST00000369842.9NM_000117.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von EMD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der EMD liegt. EMD und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 153.880.409 bis 154.880.408.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153.861.511–153.886.204, Minus-Strang: 153.872.221–153.909.223, Minus-StrangAVPR2: 153.902.531–153.907.169, Plus-StrangAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, Minus-StrangNAA10: 153.928.799–153.935.083, Minus-StrangNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, Minus-StrangRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, Minus-StrangHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, Plus-StrangTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, Minus-StrangIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, Minus-StrangMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, Plus-StrangOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, Plus-StrangOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, Plus-StrangOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, Plus-StrangOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, Minus-StrangTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, Plus-StrangTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, Minus-StrangFLNAEMD: 154.379.295–154.381.523, Plus-StrangEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, Plus-StrangRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, Minus-StrangDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, Plus-StrangATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, Plus-StrangATP6AP1GDI1: 154.436.600–154.443.467, Plus-StrangFAM50A: 154.444.103–154.450.655, Plus-StrangPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, Plus-StrangPLXNA3LAGE3: 154.477.598–154.479.291, Minus-StrangLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, Minus-StrangUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, Minus-StrangFAM3A: 154.505.019–154.516.882, Minus-StrangG6PD: 154.517.825–154.547.584, Minus-StrangG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, Plus-StrangIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, Plus-StrangCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, Minus-StrangCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, Minus-StrangCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, Minus-StrangGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, Plus-StrangDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, Minus-StrangMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, Minus-StrangSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, Minus-StrangF8Diagramm von EMD: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 154.379.295–154.379.566, 272 BasenExon 2: 154.379.690–154.379.794, 105 BasenExon 3: 154.379.942–154.380.019, 78 BasenExon 4: 154.380.234–154.380.367, 134 BasenExon 5: 154.380.753–154.380.802, 50 BasenExon 6: 154.380.882–154.381.523, 642 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 2,2 kb des Gens aus; 765 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EMD

79

Positionen in EMD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,2 kb von EMD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EMD-Gen: emerin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. EMD-Gen: emerin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/emd

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