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Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.33
Koordinaten
Chromosom 9: 99.105.113–99.154.192 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 49,1 kb
Protein
503 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Frühere Symbole
MSSE, ESS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000374994.9NM_004612.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

  • Loeys-Dietz-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Marfan-ähnliche Syndrome

    • Loeys-Dietz-SyndromAutosomal-dominant

      Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TGFBR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der TGFBR1 liegt. TGFBR1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 98.629.653 bis 99.629.652.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, Minus-StrangGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, Minus-StrangANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, Plus-StrangGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, Plus-StrangCOL15A1TGFBR1: 99.105.113–99.154.192, Plus-StrangTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, Minus-StrangALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, Plus-StrangSEC61BDiagramm von TGFBR1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 99.105.113–99.105.302, 190 BasenExon 2: 99.128.855–99.129.100, 246 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 99.132.509–99.132.739, 231 BasenExon 4: 99.137.859–99.138.089, 231 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 99.142.536–99.142.703, 168 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 99.144.732–99.144.888, 157 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 99.146.485–99.146.609, 125 BasenExon 8: 99.147.654–99.147.784, 131 BasenExon 9: 99.149.180–99.154.192, 5.013 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,5 kb der 49,1 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TGFBR1

99

Positionen in TGFBR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,1 kb von TGFBR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (16)

Die TGFBR1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A202Vc.605C>TExon 499.137.889Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A355Tc.1063G>AExon 699.144.821Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
E227Kc.679G>AExon 499.137.963Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
E228delc.683_685delExon 499.137.961Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G214Sc.640G>AExon 499.137.924Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G312Dc.935G>AExon 599.142.665Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G312Sc.934G>AExon 599.142.664Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
H283Rc.848A>GExon 599.142.578Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
H315Rc.944A>GExon 599.142.674Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
L486Sc.1457T>CExon 999.149.250Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 16 TGFBR1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TGFBR1-Gen: transforming growth factor beta receptor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1-Gen: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tgfbr1

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