Gen
KBTBD13
kelch repeat and BTB domain containing 13
- HGNC 37227(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000234438(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 390594(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q22.31
- Koordinaten
- Chromosom 15: 65.076.746–65.079.948 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 3,2 kb
- Protein
- 458 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- hCG_1645727, NEM6
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000432196.5NM_001101362.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Myopathien
- Nemaline-Myopathie
Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KBTBD13
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 3,2 kb des Gens aus; 1.377 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KBTBD13
2
Positionen in KBTBD13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,2 kb von KBTBD13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit KBTBD13 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KBTBD13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KBTBD13-Gen: kelch repeat and BTB domain containing 13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kbtbd13
Dante Labs. KBTBD13-Gen: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kbtbd13
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