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Gen

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q25.3
Koordinaten
Chromosom 10: 117.241.114–117.279.430 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 38,3 kb
Protein
514 Aminosäuren
Auch bekannt als
SVMT, SVAT, VAT2
Frühere Symbole
VMAT2
MANE-Select-Transkript
ENST00000644641.2NM_003054.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-Stoffwechsels

    • Angeborene Störungen des Neurotransmitter-Stoffwechsels und -Transports

      Dazu gehören der Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), der Tyrosinhydroxylase-Mangel und die Erkrankung des vesikulären Monoamin-Transporters (SLC18A2), die Bewegungsstörungen, eine verminderte Muskelspannung und Entwicklungsverzögerungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine gezielte Behandlung, etwa mit L-Dopa beim Tyrosinhydroxylase-Mangel oder einer Gentherapie beim AADC-Mangel.

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SLC18A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SLC18A2 liegt. SLC18A2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 116.760.272 bis 117.760.271.Chromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116.671.192–116.850.251, Minus-StrangHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, Plus-StrangENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, Minus-StrangSHTN1VAX1: 117.128.521–117.138.629, Minus-StrangVAX1KCNK18: 117.196.957–117.210.752, Plus-StrangKCNK18SLC18A2: 117.241.114–117.279.430, Plus-StrangSLC18A2PDZD8: 117.277.274–117.376.020, Minus-StrangPDZD8EMX2: 117.542.445–117.549.546, Plus-StrangEMX2Diagramm von SLC18A2: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 117.241.114–117.241.220, 107 BasenExon 2: 117.241.679–117.241.814, 136 BasenExon 3: 117.243.971–117.244.313, 343 BasenExon 4: 117.253.399–117.253.457, 59 BasenExon 5: 117.254.048–117.254.131, 84 BasenExon 6: 117.254.405–117.254.497, 93 BasenExon 7: 117.255.277–117.255.366, 90 BasenExon 8: 117.255.479–117.255.522, 44 BasenExon 9: 117.255.597–117.255.657, 61 BasenExon 10: 117.257.797–117.257.892, 96 BasenExon 11: 117.266.733–117.266.811, 79 BasenExon 12: 117.266.984–117.267.035, 52 BasenExon 13: 117.267.673–117.267.736, 64 BasenExon 14: 117.270.071–117.270.190, 120 BasenExon 15: 117.270.330–117.270.463, 134 BasenExon 16: 117.277.162–117.279.430, 2.269 Basen151015165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 38,3 kb des Gens aus; 1.545 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC18A2

5

Positionen in SLC18A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,3 kb von SLC18A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC18A2-Gen: solute carrier family 18 member A2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2-Gen: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc18a2

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