Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

LMOD3

leiomodin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p14.1
Koordinaten
Chromosom 3: 69.106.065–69.122.595 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 16,5 kb
Protein
560 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000420581.7NM_198271.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Nemaline-Myopathie

      Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LMOD3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der LMOD3 liegt. LMOD3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 68.614.330 bis 69.614.329.Chromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68.731.593–68.953.297, Minus-StrangTAFA4EOGT: 68.975.217–69.013.719, Minus-StrangEOGTTMF1: 69.019.827–69.052.382, Minus-StrangTMF1UBA3: 69.053.972–69.080.408, Minus-StrangUBA3ARL6IP5: 69.084.785–69.106.092, Plus-StrangARL6IP5LMOD3: 69.106.065–69.122.595, Minus-StrangLMOD3FRMD4B: 69.168.782–69.542.583, Minus-StrangFRMD4BDiagramm von LMOD3: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 69.106.065–69.109.121, 3.057 BasenExon 2: 69.118.699–69.120.060, 1.362 BasenExon 1: 69.122.093–69.122.595, 503 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 16,5 kb des Gens aus; 1.683 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LMOD3

41

Positionen in LMOD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,5 kb von LMOD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). LMOD3-Gen: leiomodin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. LMOD3-Gen: leiomodin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lmod3

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen