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Gen

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 8,1 kb
Protein
330 Aminosäuren
Auch bekannt als
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
MANE-Select-Transkript
ENST00000279146.8NM_003977.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäres isoliertes Hypophysenadenom (FIPA / X-LAG)

    • Familiäres isoliertes Hypophysenadenom

      Hypophysenadenome, die bei zwei oder mehr Verwandten auftreten, ohne andere endokrine Tumorsyndrome, einschließlich der AIP-assoziierten Erkrankung und des X-chromosomal vererbten Akrogigantismus (GPR101).

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger und Verwandte können eine Untersuchung des IGF-1-Spiegels und eine bildgebende Untersuchung der Hypophyse angeboten bekommen, damit Tumoren frühzeitig erkannt werden.

Aufbau von AIP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der AIP liegt. AIP und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 66.987.065 bis 67.987.064.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67.006.772–67.051.110, Plus-StrangSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, Plus-StrangRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, Plus-StrangKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, Plus-StrangGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, Plus-StrangANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, Plus-StrangSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, Plus-StrangRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, Minus-StrangPOLD4: 67.351.572–67.373.584, Minus-StrangCLCF1: 67.364.168–67.374.301, Minus-StrangCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, Minus-StrangTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, Plus-StrangCARNS1: 67.414.968–67.425.613, Plus-StrangRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, Plus-StrangCORO1B: 67.435.510–67.443.828, Minus-StrangCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, Minus-StrangGPR152: 67.451.301–67.452.729, Minus-StrangCABP4: 67.452.406–67.461.752, Plus-StrangTMEM134: 67.461.710–67.469.291, Minus-StrangTMEM134AIP: 67.483.026–67.491.103, Plus-StrangAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, Minus-StrangPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, Minus-StrangCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, Minus-StrangGSTP1: 67.583.523–67.592.110, Plus-StrangGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, Plus-StrangNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, Minus-StrangNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, Minus-StrangTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, Minus-StrangACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, Minus-StrangDiagramm von AIP: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 67.483.026–67.483.257, 232 BasenExon 2: 67.487.006–67.487.185, 180 BasenExon 3: 67.489.267–67.489.455, 189 BasenExon 4: 67.490.038–67.490.214, 177 BasenExon 5: 67.490.316–67.490.457, 142 BasenExon 6: 67.490.788–67.491.103, 316 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 8,1 kb des Gens aus; 993 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AIP

43

Positionen in AIP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,1 kb von AIP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AIP-Gen: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. AIP-Gen: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aip

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