Gen
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000065135(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2773(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 109.548.615–109.600.195 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 51,6 kb
- Protein
- 354 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- 87U6
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GNAI3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9 kb der 51,6 kb des Gens aus; 1.065 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNAI3
6
Positionen in GNAI3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,6 kb von GNAI3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.
Mit GNAI3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNAI3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
14 weitere Merkmale anzeigen
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNAI3-Gen: G protein subunit alpha i3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnai3
Dante Labs. GNAI3-Gen: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnai3
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