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Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 16,6 kb
Protein
606 Aminosäuren
Auch bekannt als
SARCOSIN, Krp1
Frühere Symbole
KBTBD10
MANE-Select-Transkript
ENST00000284669.2NM_006063.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Nemaline-Myopathie

      Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KLHL41

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der KLHL41 liegt. KLHL41 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 169.017.980 bis 170.017.979.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168.915.498–169.031.332, Minus-StrangABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, Plus-StrangDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, Minus-StrangLRP2: 169.479.480–169.525.922, Plus-StrangBBS5: 169.479.480–169.509.452, Plus-StrangBBS5KLHL41: 169.509.702–169.526.258, Plus-StrangKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, Minus-StrangFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, Plus-StrangPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, Minus-StrangCFAP210PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, Plus-StrangPHOSPHO2KLHL23: 169.694.435–169.792.697, Plus-StrangKLHL23SSB: 169.791.933–169.812.091, Plus-StrangSSBMETTL5: 169.810.081–169.824.931, Minus-StrangMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, Plus-StrangUBR3Diagramm von KLHL41: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 169.509.702–169.510.888, 1.187 BasenExon 2: 169.514.574–169.514.731, 158 BasenExon 3: 169.514.854–169.514.961, 108 BasenExon 4: 169.518.190–169.518.375, 186 BasenExon 5: 169.520.861–169.521.007, 147 BasenExon 6: 169.525.585–169.526.258, 674 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 16,6 kb des Gens aus; 1.821 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KLHL41

25

Positionen in KLHL41, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von KLHL41, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KLHL41-Gen: kelch like family member 41. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41-Gen: kelch like family member 41 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klhl41

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