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Gen

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 44.275.480–44.321.494 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 46 kb
Protein
685 Aminosäuren
Auch bekannt als
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000260649.11NM_000341.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Zystinurie

    • Die Zystinurie ist eine renale tubuläre Transportstörung für Aminosäuren, die durch die wiederkehrende Bildung von Zystin-Nierensteinen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SLC3A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SLC3A1 liegt. SLC3A1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 43.798.487 bis 44.798.486.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, Plus-StrangDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, Minus-StrangABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, Plus-StrangABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, Minus-StrangLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, Plus-StrangPPM1B: 44.168.851–44.320.310, Plus-StrangSLC3A1: 44.275.480–44.321.494, Plus-StrangSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, Minus-StrangPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, Plus-StrangCAMKMTDiagramm von SLC3A1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.275.480–44.275.965, 486 BasenExon 2: 44.280.716–44.280.895, 180 BasenExon 3: 44.281.387–44.281.541, 155 BasenExon 4: 44.286.032–44.286.157, 126 BasenExon 5: 44.299.971–44.300.090, 120 BasenExon 6: 44.301.003–44.301.127, 125 BasenExon 7: 44.304.143–44.304.338, 196 BasenExon 8: 44.312.586–44.312.753, 168 BasenExon 9: 44.313.835–44.313.951, 117 BasenExon 10: 44.320.199–44.321.494, 1.296 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 46 kb des Gens aus; 2.058 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC3A1

91

Positionen in SLC3A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46 kb von SLC3A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC3A1-Gen: solute carrier family 3 member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. SLC3A1-Gen: solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc3a1

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