Merkmal
Drooping of both upper eyelids
Klinische Bezeichnung: Bilateral ptosis
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen74 Gene mit Drooping of both upper eyelids verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Drooping of both upper eyelids auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| GUK1guanylate kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GSNgelsolin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AEBP1AE binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CERT1ceramide transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
34 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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