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Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.12
Koordinaten
Chromosom 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 18,4 kb
Protein
333 Aminosäuren
Auch bekannt als
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Frühere Symbole
C19orf3, RGS19IP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000393033.9NM_005716.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Distale Myopathien

    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GIPC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der GIPC1 liegt. GIPC1 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 13.986.945 bis 14.986.944.Chromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, Minus-StrangRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, Plus-StrangRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, Plus-StrangIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, Minus-StrangMISP3: 14.072.108–14.075.062, Plus-StrangC19orf67: 14.081.624–14.085.875, Minus-StrangSAMD1: 14.086.762–14.091.036, Minus-StrangSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, Minus-StrangPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, Minus-StrangSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, Minus-StrangASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, Minus-StrangADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, Plus-StrangADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, Minus-StrangDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, Plus-StrangPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, Minus-StrangPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, Minus-StrangGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, Minus-StrangDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, Plus-StrangTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, Minus-StrangNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, Plus-StrangCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, Minus-StrangADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, Plus-StrangZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, Minus-StrangADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, Minus-StrangOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, Minus-StrangOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, Minus-StrangOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, Minus-StrangOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, Plus-StrangOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, Minus-StrangSLC1A6Diagramm von GIPC1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 9: 14.477.762–14.478.567, 806 BasenExon 8: 14.478.684–14.478.765, 82 BasenExon 7: 14.479.412–14.479.524, 113 BasenExon 6: 14.480.305–14.480.485, 181 BasenExon 5: 14.480.593–14.480.778, 186 BasenExon 4: 14.482.689–14.483.006, 318 BasenExon 3: 14.491.656–14.491.743, 88 BasenExon 2: 14.492.857–14.492.912, 56 BasenExon 1: 14.496.037–14.496.127, 91 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 18,4 kb des Gens aus; 1.002 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GIPC1-Gen: GIPC PDZ domain containing family member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1-Gen: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gipc1

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