Gen
PHOX2A
paired like homeobox 2A
- HGNC 691(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165462(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 401(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 72.239.077–72.244.176 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 5,1 kb
- Protein
- 284 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PMX2A, CFEOM2
- Frühere Symbole
- ARIX, FEOM2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000298231.5NM_005169.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen
- Kongenitale Fibrose der extraokularen Muskeln
Eine Gruppe von Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen in Genen wie KIF21A, TUBB3 und PHOX2A, bei denen die Augenbewegungen eingeschränkt sind und die Augenlider häufig von Geburt an herabhängen.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose erklärt die Erkrankung, kann die Planung von Operationen an den Augenmuskeln und Augenlidern unterstützen und informiert über das Wiederholungsrisiko.
Aufbau von PHOX2A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 5,1 kb des Gens aus; 855 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit PHOX2A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PHOX2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
20 weitere Merkmale anzeigen
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
- Drooping of both upper eyelids
- Hypertropia
- Hypotropia
- Restrictive external ophthalmoplegia
- Visual impairment
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PHOX2A-Gen: paired like homeobox 2A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phox2a
Dante Labs. PHOX2A-Gen: paired like homeobox 2A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phox2a
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