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Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.33
Koordinaten
Chromosom 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 26,4 kb
Protein
480 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE-Select-Transkript
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cowden-Syndrom (PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom)

    • PTEN-Hamartom-TumorsyndromAutosomal-dominant

      Das Spektrum PTEN-assoziierter Erkrankungen, einschließlich des Cowden-Syndroms und des Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms, mit Hamartomen und erhöhten Risiken für Brust-, Schilddrüsen-, Endometrium-, Nieren- und weitere Krebserkrankungen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von Brust, Schilddrüse, Endometrium, Niere, Darm und Haut sowie Testung von Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AKT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der AKT1 liegt. AKT1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 104.282.549 bis 105.282.548.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, Minus-StrangTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, Plus-StrangC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, Plus-StrangINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, Plus-StrangADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, Plus-StrangSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, Minus-StrangAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, Plus-StrangZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, Plus-StrangCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, Plus-StrangPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, Minus-StrangAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, Plus-StrangCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, Minus-StrangCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, Minus-StrangGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, Minus-StrangJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, Minus-StrangNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, Minus-StrangBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, Plus-StrangBTBD6Diagramm von AKT1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 104.769.349–104.770.420, 1.072 BasenExon 14: 104.770.745–104.770.847, 103 BasenExon 13: 104.772.365–104.772.452, 88 BasenExon 12: 104.772.878–104.773.092, 215 BasenExon 11: 104.773.251–104.773.379, 129 BasenExon 10: 104.773.455–104.773.580, 126 BasenExon 9: 104.773.912–104.773.980, 69 BasenExon 8: 104.774.938–104.775.003, 66 BasenExon 7: 104.775.076–104.775.207, 132 BasenExon 6: 104.775.652–104.775.799, 148 BasenExon 5: 104.776.659–104.776.770, 112 BasenExon 4: 104.780.088–104.780.216, 129 BasenExon 3: 104.792.598–104.792.722, 125 BasenExon 2: 104.793.127–104.793.304, 178 BasenExon 1: 104.795.484–104.795.748, 265 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 26,4 kb des Gens aus; 1.443 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AKT1

3

Positionen in AKT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,4 kb von AKT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit AKT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AKT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

23 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AKT1-Gen: AKT serine/threonine kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1-Gen: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/akt1

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