Gen
TMEM43
transmembrane protein 43
- HGNC 28472(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000170876(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79188(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p25.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 18,6 kb
- Protein
- 400 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
- Frühere Symbole
- ARVD5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000306077.5NM_024334.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Arrhythmogene Kardiomyopathie
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.
Aufbau von TMEM43
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 18,6 kb des Gens aus; 1.203 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TMEM43
4
Positionen in TMEM43, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,6 kb von TMEM43, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Varianten mit Seite (1)
Die TMEM43-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exon 12 | 14.141.665 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit TMEM43 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TMEM43 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
16 weitere Merkmale anzeigen
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Stretched and thinned heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Sudden cardiac death
- Ventricular escape rhythm
- Cardiac failure
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TMEM43-Gen: transmembrane protein 43. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem43
Dante Labs. TMEM43-Gen: transmembrane protein 43 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem43
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