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Gen

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p13
Koordinaten
Chromosom 10: 13.317.428–13.348.293 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 30,9 kb
Protein
392 Aminosäuren
Auch bekannt als
SPS, SPS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000327347.10NM_012247.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SEPHS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SEPHS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SEPHS1 liegt. SEPHS1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 12.832.861 bis 13.832.860.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, Plus-StrangCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, Minus-StrangCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, Plus-StrangOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, Plus-StrangMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, Minus-StrangUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, Minus-StrangPHYHSEPHS1: 13.317.428–13.348.293, Minus-StrangSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, Minus-StrangBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, Plus-StrangPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, Minus-StrangFRMD4ADiagramm von SEPHS1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 13.317.428–13.319.356, 1.929 BasenExon 8: 13.322.835–13.323.047, 213 BasenExon 7: 13.328.351–13.328.450, 100 BasenExon 6: 13.329.698–13.329.788, 91 BasenExon 5: 13.333.817–13.333.971, 155 BasenExon 4: 13.336.243–13.336.350, 108 BasenExon 3: 13.338.705–13.338.808, 104 BasenExon 2: 13.344.758–13.345.028, 271 BasenExon 1: 13.348.000–13.348.293, 294 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 30,9 kb des Gens aus; 1.179 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SEPHS1

1

Position in SEPHS1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 30,9 kb von SEPHS1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,3 kb Exons.

Mit SEPHS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SEPHS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SEPHS1-Gen: selenophosphate synthetase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1-Gen: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sephs1

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