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Gen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.2
Koordinaten
Chromosom 20: 10.218.830–10.307.418 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 88,6 kb
Protein
206 Aminosäuren
Auch bekannt als
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Frühere Symbole
SNAP
MANE-Select-Transkript
ENST00000254976.7NM_130811.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SNAP25

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SNAP25 liegt. SNAP25 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 9.763.124 bis 10.763.123.Chromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9.537.370–9.839.076, Minus-StrangPAK5ANKEF1: 9.986.126–10.059.414, Plus-StrangANKEF1SNAP25: 10.218.830–10.307.418, Plus-StrangSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, Minus-StrangMKKS: 10.411.653–10.434.236, Minus-Strang: 10.411.653–10.434.236, Minus-StrangSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, Plus-StrangSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, Minus-StrangJAG1Diagramm von SNAP25: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 10.218.830–10.218.977, 148 BasenExon 2: 10.275.429–10.275.563, 135 BasenExon 3: 10.277.685–10.277.726, 42 BasenExon 4: 10.284.724–10.284.772, 49 BasenExon 5: 10.293.161–10.293.278, 118 BasenExon 6: 10.296.925–10.297.050, 126 BasenExon 7: 10.299.268–10.299.412, 145 BasenExon 8: 10.306.129–10.307.418, 1.290 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 88,6 kb des Gens aus; 621 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SNAP25

26

Positionen in SNAP25, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 88,6 kb von SNAP25, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SNAP25-Gen: synaptosome associated protein 25. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25-Gen: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snap25

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