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Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 16,9 kb
Protein
457 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
CHRNA
MANE-Select-Transkript
ENST00000348749.9NM_000079.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom 1aAutosomal-dominant

      Jedes kongenitale myasthene Syndrom, dessen Ursache eine Mutation im CHRNA1-Gen ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CHRNA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CHRNA1 liegt. CHRNA1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 174.256.032 bis 175.256.031.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, Plus-StrangSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, Minus-StrangCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, Plus-StrangSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, Minus-StrangGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, Minus-StrangWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, Minus-StrangCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, Minus-StrangCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, Minus-StrangATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, Minus-StrangATP5MC3Diagramm von CHRNA1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 174.747.592–174.748.255, 664 BasenExon 8: 174.748.580–174.748.819, 240 BasenExon 7: 174.749.946–174.750.169, 224 BasenExon 6: 174.753.503–174.753.740, 238 BasenExon 5: 174.754.219–174.754.414, 196 BasenExon 4: 174.757.566–174.757.675, 110 BasenExon 3: 174.759.331–174.759.375, 45 BasenExon 2: 174.759.488–174.759.633, 146 BasenExon 1: 174.764.352–174.764.472, 121 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 16,9 kb des Gens aus; 1.374 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHRNA1

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Positionen in CHRNA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,9 kb von CHRNA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CHRNA1-Gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1-Gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chrna1

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