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Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q23
Koordinaten
Chromosom 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 49,2 kb
Protein
894 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ABL
Frühere Symbole
MTP
MANE-Select-Transkript
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Hypolipoproteinämien

    • HypobetalipoproteinämieAutosomal-rezessiv

      Umfasst Abetalipoproteinämie (MTTP), familiäre Hypobetalipoproteinämie (APOB, ANGPTL3) und Chylomikronen-Retentionskrankheit (SAR1B). Schwere Formen führen zu Fettmalabsorption und Vitamin-E-Mangel, der Nerven- und Netzhautschäden verursachen kann, während milde Trägerformen lediglich das LDL-Cholesterin senken und den Leberfettgehalt erhöhen können.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht bei schweren Formen eine fettarme Ernährung mit hochdosiertem Vitamin E und anderen fettlöslichen Vitaminen, was Nerven- und Augenschäden verhindern oder begrenzen kann.

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MTTP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der MTTP liegt. MTTP und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 99.099.411 bis 100.099.410.Chromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, Minus-StrangADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, Minus-StrangADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, Minus-StrangADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, Minus-StrangADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, Minus-StrangADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, Minus-StrangADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, Plus-StrangC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, Minus-StrangTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, Plus-StrangMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, Minus-StrangC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, Plus-StrangDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, Minus-StrangLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, Minus-StrangDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, Minus-StrangH2AZ1Diagramm von MTTP: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 99.574.824–99.574.970, 147 BasenExon 2: 99.581.905–99.582.092, 188 BasenExon 3: 99.583.374–99.583.517, 144 BasenExon 4: 99.589.643–99.589.750, 108 BasenExon 5: 99.591.235–99.591.351, 117 BasenExon 6: 99.591.651–99.591.790, 140 BasenExon 7: 99.594.733–99.594.883, 151 BasenExon 8: 99.597.067–99.597.224, 158 BasenExon 9: 99.600.565–99.600.733, 169 BasenExon 10: 99.601.607–99.601.714, 108 BasenExon 11: 99.606.748–99.606.960, 213 BasenExon 12: 99.608.766–99.608.977, 212 BasenExon 13: 99.611.143–99.611.240, 98 BasenExon 14: 99.611.332–99.611.453, 122 BasenExon 15: 99.612.913–99.613.140, 228 BasenExon 16: 99.618.974–99.619.098, 125 BasenExon 17: 99.621.061–99.621.231, 171 BasenExon 18: 99.622.677–99.623.997, 1.321 Basen1246810121416185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 49,2 kb des Gens aus; 2.685 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MTTP

178

Positionen in MTTP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,2 kb von MTTP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MTTP-Gen: microsomal triglyceride transfer protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP-Gen: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mttp

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