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Gen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q11.23
Koordinaten
Chromosom 10: 49.614.037–49.667.942 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 53,9 kb
Protein
748 Aminosäuren
Auch bekannt als
CHOACTase
MANE-Select-Transkript
ENST00000337653.7NM_020549.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom 6Autosomal-rezessiv

      Kongenitales myasthenes Syndrom, das durch Mutation(en) im CHAT-Gen verursacht wird, welches für die Cholin-O-Acetyltransferase kodiert. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Aufbau von CHAT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der CHAT liegt. CHAT und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 49.140.990 bis 50.140.989.Chromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49.153.753–49.188.585, Minus-StrangTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, Plus-StrangC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, Minus-StrangDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, Minus-StrangERCC6SLC18A3: 49.610.310–49.612.720, Plus-StrangSLC18A3CHAT: 49.614.037–49.667.942, Plus-StrangCHATC10orf53: 49.679.638–49.710.261, Plus-StrangC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, Minus-StrangOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, Minus-StrangPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, Plus-StrangTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, Plus-StrangTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, Plus-StrangAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, Plus-StrangWASHC2ADiagramm von CHAT: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 49.614.037–49.614.475, 439 BasenExon 2: 49.616.502–49.616.602, 101 BasenExon 3: 49.619.725–49.619.916, 192 BasenExon 4: 49.620.495–49.620.613, 119 BasenExon 5: 49.622.097–49.622.150, 54 BasenExon 6: 49.625.473–49.625.653, 181 BasenExon 7: 49.627.608–49.627.785, 178 BasenExon 8: 49.646.505–49.646.674, 170 BasenExon 9: 49.648.507–49.648.607, 101 BasenExon 10: 49.649.508–49.649.636, 129 BasenExon 11: 49.651.884–49.652.006, 123 BasenExon 12: 49.655.095–49.655.236, 142 BasenExon 13: 49.655.386–49.655.448, 63 BasenExon 14: 49.662.645–49.662.782, 138 BasenExon 15: 49.664.777–49.667.942, 3.166 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 53,9 kb des Gens aus; 2.247 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CHAT

101

Positionen in CHAT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 53,9 kb von CHAT, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CHAT verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHAT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CHAT-Gen: choline O-acetyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT-Gen: choline O-acetyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chat

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