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Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p16.1
Koordinaten
Chromosom 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 57,8 kb
Protein
493 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
S1-5, FBLN3, MTLV
Frühere Symbole
DHRD, FBNL
MANE-Select-Transkript
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Glaukom

    • Erhöhter Augeninnendruck aufgrund eines behinderten Abflusses des Kammerwassers.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Augeninnendrucksenkende Augentropfen (Prostaglandin-Analoga, Betablocker); selektive Lasertrabekuloplastik; MIGS-Chirurgie; Trabekulotomie/Goniotomie bei kongenitalem Glaukom; kaskadierende genetische Familientests; jährliche Überwachung des Augeninnendrucks bei Genträgern

  • Erbliche Makuladystrophien

    • Doyne-Waben-NetzhautdystrophieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen im EFEMP1-Gen verursacht wird und drusenartige Ablagerungen zeigt, die der frühen altersbedingten Makuladegeneration ähneln können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Augenuntersuchungen ermöglichen eine frühzeitige Behandlung von Komplikationen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EFEMP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der EFEMP1 liegt. EFEMP1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 55.394.875 bis 56.394.874.Chromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, Minus-StrangCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, Plus-StrangCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, Minus-StrangPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, Minus-StrangPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, Minus-StrangEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, Plus-StrangCCDC85ADiagramm von EFEMP1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 55.865.967–55.867.234, 1.268 BasenExon 11: 55.870.720–55.870.915, 196 BasenExon 10: 55.871.000–55.871.123, 124 BasenExon 9: 55.874.946–55.875.065, 120 BasenExon 8: 55.876.623–55.876.742, 120 BasenExon 7: 55.877.746–55.877.865, 120 BasenExon 6: 55.881.612–55.881.734, 123 BasenExon 5: 55.917.665–55.918.051, 387 BasenExon 4: 55.918.219–55.918.267, 49 BasenExon 3: 55.922.360–55.922.447, 88 BasenExon 2: 55.922.899–55.922.939, 41 BasenExon 1: 55.923.711–55.923.782, 72 Basen1210515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 57,8 kb des Gens aus; 1.482 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EFEMP1

6

Positionen in EFEMP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,8 kb von EFEMP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EFEMP1-Gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1-Gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/efemp1

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