Gen
FOXC2
forkhead box C2
- HGNC 3801(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000176692(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2303(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 86.566.829–86.569.728 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 2,9 kb
- Protein
- 501 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MFH-1
- Frühere Symbole
- FKHL14
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000649859.1NM_005251.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen
- Lymphödem-Distichiasis-SyndromAutosomal-dominant
Eine durch Veränderungen in FOXC2 verursachte Erkrankung, die ab der Pubertät zu Beinschwellungen und einer zusätzlichen Wimpernreihe führt, teils mit Krampfadern, herabhängenden Augenlidern oder Herzfehlbildungen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum unterstützt die Kompressionstherapie sowie Augen- und Herzuntersuchungen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von FOXC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 2,9 kb des Gens aus; 1.506 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FOXC2
23
Positionen in FOXC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
3 davon (13 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,9 kb von FOXC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit FOXC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOXC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FOXC2-Gen: forkhead box C2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxc2
Dante Labs. FOXC2-Gen: forkhead box C2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxc2
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