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Gen

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.2
Koordinaten
Chromosom 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 56,4 kb
Protein
337 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC16471, DKFZp434E0519
Frühere Symbole
C3orf31
MANE-Select-Transkript
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von TAMM41

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der TAMM41 liegt. TAMM41 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 11.318.664 bis 12.318.663.Chromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11.272.309–11.557.665, Plus-StrangATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, Minus-StrangVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.885, Minus-StrangTAMM41SYN2: 12.004.325–12.192.032, Plus-StrangSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, Minus-StrangTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, Plus-StrangPPARGDiagramm von TAMM41: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 8: 11.790.442–11.790.581, 140 BasenExon 7: 11.807.833–11.807.895, 63 BasenExon 6: 11.809.517–11.809.682, 166 BasenExon 5: 11.817.192–11.817.337, 146 BasenExon 4: 11.829.714–11.829.864, 151 BasenExon 3: 11.839.222–11.839.314, 93 BasenExon 2: 11.844.029–11.844.211, 183 BasenExon 1: 11.846.502–11.846.885, 384 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 56,4 kb des Gens aus; 1.014 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TAMM41

1

Position in TAMM41, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 56,4 kb von TAMM41 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.

ClinVar pathogenic variants (1)

The TAMM41 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Wahrscheinlich pathogen 1
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_001284401.2(TAMM41):c.709-3C>A (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation deficiency 56Wahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TAMM41 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TAMM41 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TAMM41-Gen: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. TAMM41-Gen: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tamm41

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