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Gen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p12.1
Koordinaten
Chromosom 12: 21.437.655–21.471.250 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 33,6 kb
Protein
500 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE-Select-Transkript
ENST00000240651.14NM_024854.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Myofibrilläre Myopathien

    • Myofibrilläre Myopathie

      Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von PYROXD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PYROXD1 liegt. PYROXD1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 20.954.453 bis 21.954.452.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, Plus-StrangSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, Plus-StrangSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, Plus-StrangSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, Minus-StrangSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, Plus-StrangIAPPPYROXD1: 21.437.655–21.471.250, Plus-StrangPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, Minus-StrangRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, Plus-StrangGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, Plus-StrangSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, Minus-StrangGYS2: 21.536.203–21.657.798, Minus-StrangLDHB: 21.635.339–21.757.890, Minus-StrangLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, Minus-StrangKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, Minus-StrangABCC9Diagramm von PYROXD1: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 21.437.655–21.437.814, 160 BasenExon 2: 21.440.368–21.440.448, 81 BasenExon 3: 21.445.347–21.445.466, 120 BasenExon 4: 21.449.563–21.449.691, 129 BasenExon 5: 21.452.081–21.452.154, 74 BasenExon 6: 21.455.132–21.455.292, 161 BasenExon 7: 21.455.995–21.456.095, 101 BasenExon 8: 21.461.025–21.461.154, 130 BasenExon 9: 21.462.008–21.462.120, 113 BasenExon 10: 21.462.740–21.462.862, 123 BasenExon 11: 21.467.481–21.467.618, 138 BasenExon 12: 21.468.506–21.471.250, 2.745 Basen1234567891011125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 33,6 kb des Gens aus; 1.503 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PYROXD1

5

Positionen in PYROXD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,6 kb von PYROXD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PYROXD1-Gen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1-Gen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pyroxd1

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