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Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q25
Koordinaten
Chromosom 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 493,9 kb
Protein
654 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000399132.6NM_198721.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen

    • Kongenitale Fibrose der extraokularen Muskeln

      Eine Gruppe von Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen in Genen wie KIF21A, TUBB3 und PHOX2A, bei denen die Augenbewegungen eingeschränkt sind und die Augenlider häufig von Geburt an herabhängen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Erkrankung, kann die Planung von Operationen an den Augenmuskeln und Augenlidern unterstützen und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von COL25A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der COL25A1 liegt. COL25A1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 108.314.791 bis 109.796.592.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108.620.508–108.632.886, Plus-StrangRPL34OSTC: 108.650.577–108.668.418, Plus-StrangOSTCETNPPL: 108.741.969–108.763.228, Minus-StrangETNPPLCOL25A1: 108.808.725–109.302.658, Minus-StrangCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, Plus-StrangSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, Plus-StrangMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, Minus-StrangCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, Minus-StrangPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, Minus-StrangCFI: 109.730.868–109.802.200, Minus-StrangCFIDiagramm von COL25A1: 38 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 108.808.725–108.813.929, 5.205 BasenExon 37: 108.817.397–108.817.435, 39 BasenExon 36: 108.819.252–108.819.329, 78 BasenExon 35: 108.824.174–108.824.227, 54 BasenExon 34: 108.825.196–108.825.222, 27 BasenExon 33: 108.827.135–108.827.188, 54 BasenExon 32: 108.832.380–108.832.433, 54 BasenExon 31: 108.841.695–108.841.721, 27 BasenExon 30: 108.844.519–108.844.569, 51 BasenExon 29: 108.845.189–108.845.251, 63 BasenExon 28: 108.846.139–108.846.219, 81 BasenExon 27: 108.848.759–108.848.803, 45 BasenExon 26: 108.852.236–108.852.280, 45 BasenExon 25: 108.852.902–108.852.925, 24 BasenExon 24: 108.859.656–108.859.733, 78 BasenExon 23: 108.860.927–108.860.971, 45 BasenExon 22: 108.862.501–108.862.545, 45 BasenExon 21: 108.863.319–108.863.387, 69 BasenExon 20: 108.869.088–108.869.150, 63 BasenExon 19: 108.884.178–108.884.222, 45 BasenExon 18: 108.889.221–108.889.256, 36 BasenExon 17: 108.889.701–108.889.733, 33 BasenExon 16: 108.896.667–108.896.711, 45 BasenExon 15: 108.899.154–108.899.180, 27 BasenExon 14: 108.901.119–108.901.172, 54 BasenExon 13: 108.918.172–108.918.216, 45 BasenExon 12: 108.920.578–108.920.604, 27 BasenExon 11: 108.937.808–108.937.843, 36 BasenExon 10: 108.940.539–108.940.646, 108 BasenExon 9: 108.941.366–108.941.437, 72 BasenExon 8: 108.974.367–108.974.393, 27 BasenExon 7: 108.974.533–108.974.559, 27 BasenExon 6: 109.010.358–109.010.375, 18 BasenExon 5: 109.048.168–109.048.175, 8 BasenExon 4: 109.050.135–109.050.179, 45 BasenExon 3: 109.300.583–109.300.652, 70 BasenExon 2: 109.301.723–109.302.075, 353 BasenExon 1: 109.302.169–109.302.658, 490 Basen3830201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,7 kb der 493,9 kb des Gens aus; 1.965 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL25A1

6

Positionen in COL25A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (17 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 493,9 kb von COL25A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). COL25A1-Gen: collagen type XXV alpha 1 chain. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1-Gen: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col25a1

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