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Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q21
Koordinaten
Chromosom 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 184,2 kb
Protein
3.130 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
POLZ, REV3
MANE-Select-Transkript
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Möbius-SyndromAutosomal-dominant

      Das Möbius-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung. Es ist gekennzeichnet durch eine vollständige oder unvollständige Gesichtslähmung in Verbindung mit einer beidseitigen Lähmung des Abduzensnervs, die die Seitwärtsbewegung der Augen beeinträchtigt. Das Syndrom umfasst zudem verschiedene weitere angeborene Fehlbildungen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von REV3L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der REV3L liegt. REV3L und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 110.891.126 bis 111.891.125.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, Plus-StrangAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, Plus-StrangGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, Plus-StrangRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, Plus-StrangSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, Plus-StrangSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, Minus-StrangREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, Minus-StrangTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, Minus-StrangFYNDiagramm von REV3L: 32 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 32: 111.299.033–111.300.156, 1.124 BasenExon 31: 111.307.361–111.307.570, 210 BasenExon 30: 111.309.853–111.310.099, 247 BasenExon 29: 111.311.069–111.311.259, 191 BasenExon 28: 111.313.352–111.313.489, 138 BasenExon 27: 111.315.267–111.315.381, 115 BasenExon 26: 111.322.569–111.322.678, 110 BasenExon 25: 111.329.532–111.329.738, 207 BasenExon 24: 111.331.676–111.331.784, 109 BasenExon 23: 111.333.123–111.333.367, 245 BasenExon 22: 111.335.469–111.335.610, 142 BasenExon 21: 111.343.925–111.344.043, 119 BasenExon 20: 111.349.218–111.349.336, 119 BasenExon 19: 111.351.676–111.351.791, 116 BasenExon 18: 111.357.014–111.357.125, 112 BasenExon 17: 111.358.822–111.359.014, 193 BasenExon 16: 111.363.853–111.363.978, 126 BasenExon 15: 111.365.265–111.365.344, 80 BasenExon 14: 111.367.115–111.368.028, 914 BasenExon 13: 111.372.596–111.376.757, 4.162 BasenExon 12: 111.377.701–111.377.843, 143 BasenExon 11: 111.379.982–111.380.219, 238 BasenExon 10: 111.381.325–111.381.444, 120 BasenExon 9: 111.387.765–111.387.913, 149 BasenExon 8: 111.388.001–111.388.085, 85 BasenExon 7: 111.389.106–111.389.210, 105 BasenExon 6: 111.390.086–111.390.180, 95 BasenExon 5: 111.392.876–111.392.972, 97 BasenExon 4: 111.405.470–111.405.630, 161 BasenExon 3: 111.411.480–111.411.554, 75 BasenExon 2: 111.416.283–111.416.472, 190 BasenExon 1: 111.482.750–111.483.218, 469 Basen323025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,7 kb der 184,2 kb des Gens aus; 9.393 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). REV3L-Gen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L-Gen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rev3l

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