Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MEN1

menin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 7 kb
Protein
610 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bösartige endokrine Neoplasie

    • Multiple endokrine NeoplasieAutosomal-dominant

      Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst eine Gruppe seltener, erblicher Krebssyndrome. Sie ist durch das Auftreten von Tumoren in zwei oder mehr endokrinen Drüsen gekennzeichnet, mitunter auch in anderen Geweben oder Organen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Schilddrüsenkrebs

    • Nebenschilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MEN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der MEN1 liegt. MEN1 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 64.307.034 bis 65.307.033.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, Plus-StrangTRMT112: 64.316.460–64.318.086, Minus-StrangTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, Plus-StrangPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, Plus-StrangCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, Plus-StrangRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, Plus-StrangSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, Plus-StrangSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, Minus-StrangNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, Minus-StrangRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, Minus-StrangPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, Minus-StrangSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, Minus-StrangMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, Minus-StrangMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, Minus-StrangCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, Minus-StrangEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, Minus-StrangATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, Plus-StrangPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, Minus-StrangGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, Minus-StrangMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, Minus-StrangBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, Plus-StrangARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, Plus-StrangARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, Plus-StrangSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, Plus-StrangNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, Minus-StrangCDCA5: 65.066.299–65.084.164, Minus-StrangZFPL1: 65.084.210–65.088.409, Plus-StrangZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, Minus-StrangVPS51: 65.089.324–65.111.862, Plus-StrangVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, Plus-StrangTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, Minus-StrangFAU: 65.120.182–65.122.221, Minus-StrangSYVN1: 65.121.780–65.146.912, Minus-StrangMRPL49: 65.122.183–65.127.371, Plus-StrangSPDYC: 65.166.137–65.173.380, Plus-StrangSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, Plus-StrangCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, Plus-StrangPOLA2: 65.261.928–65.326.543, Plus-StrangCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, Plus-StrangCDC42EP2Diagramm von MEN1: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 10: 87 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 129 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 64.803.516–64.804.816, 1.301 Basen. 17 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 64.805.034–64.805.198, 165 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 64.805.635–64.805.770, 136 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 64.806.232–64.806.368, 137 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 64.807.011–64.807.098, 88 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 64.807.179–64.807.219, 41 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 64.807.552–64.807.680, 129 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 64.807.891–64.808.099, 209 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 64.809.665–64.810.132, 468 Basen. 26 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 64.810.514–64.810.551, 38 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 7 kb des Gens aus; 1.833 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MEN1

504

Positionen in MEN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7 kb von MEN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Varianten mit Seite (103)

Die MEN1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A176Pc.526G>CExon 364.808.019Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A242Hfs*6c.723_724delExon 464.807.610Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A242Vc.725C>TExon 464.807.610Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A380Sfs*29c.1136dupExon 864.805.683Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064.804.753Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064.804.775Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1A>GExon 264.810.109Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1A>TExon 264.810.109Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.3G>AExon 264.810.107Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.196_200dupExon 264.809.909Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 103 MEN1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MEN1-Gen: menin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1-Gen: menin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/men1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen