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Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.1
Koordinaten
Chromosom 3: 42.685.537–42.692.544 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 7 kb
Protein
621 Aminosäuren
Auch bekannt als
SRYP, NEM8
Frühere Symbole
KBTBD5
MANE-Select-Transkript
ENST00000287777.5NM_152393.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Nemaline-Myopathie

      Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KLHL40

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der KLHL40 liegt. KLHL40 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 42.189.041 bis 43.189.040.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42.013.624–42.225.890, Plus-StrangTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, Minus-StrangCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, Minus-StrangLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, Plus-StrangVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, Minus-StrangSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, Plus-StrangSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, Plus-StrangNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, Plus-StrangZBTB47KLHL40: 42.685.537–42.692.544, Plus-StrangKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, Minus-StrangHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, Minus-StrangCCDC13: 42.705.756–42.804.518, Minus-StrangHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, Minus-StrangHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, Plus-StrangACKR2: 42.809.446–43.055.871, Plus-Strang: 42.809.483–42.942.792, Plus-StrangCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, Minus-StrangCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, Plus-StrangZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, Plus-StrangKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, Plus-StrangGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, Minus-StrangPOMGNT2Diagramm von KLHL40: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 42.685.537–42.686.770, 1.234 BasenExon 2: 42.688.142–42.688.302, 161 BasenExon 3: 42.688.610–42.688.717, 108 BasenExon 4: 42.688.869–42.689.054, 186 BasenExon 5: 42.690.859–42.691.005, 147 BasenExon 6: 42.691.882–42.692.544, 663 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 7 kb des Gens aus; 1.866 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KLHL40

43

Positionen in KLHL40, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7 kb von KLHL40, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KLHL40 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KLHL40 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KLHL40-Gen: kelch like family member 40. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40-Gen: kelch like family member 40 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klhl40

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