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유전자

ELN

elastin

요약

세포유전학적 위치
7q11.23
좌표
염색체 7: 74,028,173–74,069,907 (GRCh38)
엑손
엑손 33개, 41.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 724개
다른 이름
WBS, WS, SVAS
MANE Select 전사체
ENST00000252034.12NM_000501.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • 대동맥판상 협착증상염색체 우성

      ELN의 변이로 발생하며, 심장 판막 바로 위의 대동맥이 좁아지는 질환입니다. 다른 동맥에도 영향을 미칠 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 및 혈관 영상 검사와 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

ELN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where ELN sits. ELN and 18 genes near it on chromosome 7, from 73,549,040 to 74,549,039.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373.6 Mb73.8 Mb74 Mb74.2 Mb74.4 MbBCL7B: 73,536,355–73,558,017, 역방향 strandBCL7BTBL2: 73,567,537–73,578,791, 역방향 strandTBL2MLXIPL: 73,593,194–73,624,575, 역방향 strandMLXIPLVPS37D: 73,667,831–73,682,024, 정방향 strandVPS37DDNAJC30: 73,680,918–73,683,453, 역방향 strandDNAJC30BUD23: 73,683,161–73,698,228, 정방향 strandBUD23STX1A: 73,699,205–73,719,706, 역방향 strandSTX1AABHD11: 73,736,091–73,738,864, 역방향 strandABHD11CLDN3: 73,768,997–73,770,270, 역방향 strandCLDN3CLDN4: 73,799,542–73,832,690, 정방향 strandCLDN4METTL27: 73,832,679–73,842,540, 역방향 strandMETTL27TMEM270: 73,861,159–73,865,891, 정방향 strandTMEM270ELN: 74,028,173–74,069,907, 정방향 strandELNLIMK1: 74,082,933–74,122,527, 정방향 strandLIMK1EIF4H: 74,174,127–74,197,122, 정방향 strandEIF4HLAT2: 74,199,652–74,242,501, 정방향 strandLAT2RFC2: 74,223,231–74,254,458, 역방향 strandRFC2CLIP2: 74,289,407–74,405,943, 정방향 strandCLIP2GTF2IRD1: 74,452,463–74,602,619, 정방향 strandGTF2IRD1ELN 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 33개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 74,028,173–74,028,269, 97 염기엑손 2: 74,035,364–74,035,414, 51 염기엑손 3: 74,036,555–74,036,584, 30 염기엑손 4: 74,037,707–74,037,739, 33 염기엑손 5: 74,041,216–74,041,251, 36 염기엑손 6: 74,042,614–74,042,706, 93 염기엑손 7: 74,042,984–74,043,034, 51 염기엑손 8: 74,043,118–74,043,168, 51 염기엑손 9: 74,043,879–74,043,920, 42 염기엑손 10: 74,045,222–74,045,293, 72 염기엑손 11: 74,046,188–74,046,217, 30 염기엑손 12: 74,046,696–74,046,767, 72 염기엑손 13: 74,047,675–74,047,716, 42 염기엑손 14: 74,048,142–74,048,201, 60 염기엑손 15: 74,048,503–74,048,556, 54 염기엑손 16: 74,051,750–74,051,839, 90 염기엑손 17: 74,051,924–74,051,983, 60 염기엑손 18: 74,053,163–74,053,309, 147 염기엑손 19: 74,054,716–74,054,769, 54 염기엑손 20: 74,056,271–74,056,435, 165 염기엑손 21: 74,056,672–74,056,713, 42 염기엑손 22: 74,057,640–74,057,696, 57 염기엑손 23: 74,059,886–74,060,047, 162 염기엑손 24: 74,060,140–74,060,184, 45 염기엑손 25: 74,060,376–74,060,501, 126 염기엑손 26: 74,061,101–74,061,139, 39 염기엑손 27: 74,063,153–74,063,224, 72 염기엑손 28: 74,063,310–74,063,369, 60 염기엑손 29: 74,063,621–74,063,695, 75 염기엑손 30: 74,065,694–74,065,732, 39 염기엑손 31: 74,065,944–74,065,997, 54 염기엑손 32: 74,066,732–74,066,776, 45 염기엑손 33: 74,068,657–74,069,907, 1,251 염기151015202530335′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 41.7 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,175개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ELN 유전자를 읽는 방법

154

ELN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ELN의 전체 41.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ELN

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ELN can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the cardiovascular system

Show 48 more traits

Abnormality of head or neck

Show 42 more traits

Abnormality of the nervous system

Show 35 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ELN gene: elastin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/eln

Vancouver

Dante Labs. ELN gene: elastin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/eln

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